预防出生缺陷，产前诊断要趁早。出生缺陷的产前诊断是一个较为复杂的过程，其中较为常见的筛查方式包括B超检查、血清学检测、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺等。
| 项目名称 | 检查目的 |
| 1、B超检查 | 大部分出生缺陷都可以被不同阶段的B超检查出来。当下B超还是排查出生缺陷的重要指征。 |
| 2、血清学检测 | 可以筛查胎儿染色体是否异常，区分高风险、低风险以及临界风险，通过数值和概率再做进一步检测。 |
| 3、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺 | 以上三种有创检测是产前诊断的"金标准"。不同孕周有不同的产前诊断方式，11周~13周一般采用绒毛穿刺；16周~26周通常采用羊水穿刺；26周以后采用脐血穿刺。 |